Archiv für den Monat: November 2015

AMDA IPA Konferenz in San Antonio, Texas, 2015

Ende Oktober 2015 fand in San Antonio, Texas, eine internationale AMDA IPA Pompe-Konferenz mit 170 Teilnehmern statt. Hier das Programmheft als PDF zum herunterladen, in dem viele Informationen zu den Rednern und zu den Vorträgen zu finden sind:

Pompe Konferenz San Antonio 2015

Demächst wird auch noch eine DVD mit den Videos aller 28 Vorträge verfügbar sein.

Die 18 Ländervertreter der IPA, International Pompe Association.
Die Schweiz ist nun auch dabei, ganz hinten links:
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Hier alle 170 Teilnehmer, für eine hohe Bildqualität einfach draufklicken:BH2_2253

 

 

 

Selbsthilfegruppe Morbus Pompe Schweiz

Willkommen bei der Selbsthilfegruppe M. Pompe Schweiz!
Bienvenue au groupe d’entraide M. Pompe Suisse!
Benvenuti al gruppo di sostegno M. Pompe Svizzera!

Die Seite ist noch im Aufbau. Bis wir soweit sind, wenden Sie sich für Informationen bitte an info@mpompe oder an Caspar Kemper unter 076 325 12 72.

Gerne laden wir Sie zu einem unserer Treffen ein oder geben Auskunft zu behandelnden Ärzten und Physiotherapeuten in der Schweiz.

Morbus Pompe ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Muskelkrankheit. In der Schweiz mit 8.260.000 Einwohnern gibt es nur ca. 30 Fälle. Die Betroffenen haben einen angeborenen Mangel des Enzyms saure Maltase (= alpha-Glucosidase), welches am Zuckerabbau der Polysaccharide (= langkettige Zuckermoleküle) in der Muskelzelle beteiligt ist. Durch den mangelnden Zuckerabbau in der Muskelzelle lagern sich immer mehr Zuckermoleküle in der Zelle ab und schädigen diese, was schliesslich zum Untergang der Muskelzelle führt. Es gibt eine infantile Form der Krankheit und eine „late onset“ Form, von der Erwaschsenen betroffen sind. Die infantile Form verläuft schnell und führt ohne Behandlung zum frühen Tod der Kinder noch im ersten Lebensjahr. Der Verlauf der late-onset-Form ist in der Regel langsam fortschreitend, die individuellen Symtome und Verläufe können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein.

Seit 2006 ist eine Enzym-Ersatztherapie mit dem künstlich hergestelltem Enzym „Myozyme“ der Firma Genzyme erhältlich, die den Verlauf der Krankheit verlangsamen oder im besten Fall stoppen kann. Der Patentschutz von Myozyme läuft demnächst aus, was zur Folge hat, dass zur Zeit diverse Firmen versuchen, andere oder verbesserte Enzymvarianten zu entwickeln. Auch an der Gentherapie wird geforscht, diese kann bei Mäusen mit Morbus Pompe bereits erfolgreich zur Heilung eingesetzt werden. Beim Menschen ist der Einsatz einer Gentherapie aus Sicherheitsgründen derzeit noch nicht möglich.

Ausführliche Informationen bei Wikipedia:  https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Pompe