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Gerne laden wir Sie zu einem unserer Treffen ein oder geben Auskunft zu behandelnden Ärzten und Physiotherapeuten in der Schweiz.

Morbus Pompe ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Muskelkrankheit. In der Schweiz mit 8.260.000 Einwohnern gibt es nur ca. 30 Fälle. Die Betroffenen haben einen angeborenen Mangel des Enzyms saure Maltase (= alpha-Glucosidase), welches am Zuckerabbau der Polysaccharide (= langkettige Zuckermoleküle) in der Muskelzelle beteiligt ist. Durch den mangelnden Zuckerabbau in der Muskelzelle lagern sich immer mehr Zuckermoleküle in der Zelle ab und schädigen diese, was schliesslich zum Untergang der Muskelzelle führt. Es gibt eine infantile Form der Krankheit und eine „late onset“ Form, von der Erwaschsenen betroffen sind. Die infantile Form verläuft schnell und führt ohne Behandlung zum frühen Tod der Kinder noch im ersten Lebensjahr. Der Verlauf der late-onset-Form ist in der Regel langsam fortschreitend, die individuellen Symtome und Verläufe können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein.

Seit 2006 ist eine Enzym-Ersatztherapie mit dem künstlich hergestelltem Enzym „Myozyme“ der Firma Genzyme erhältlich, die den Verlauf der Krankheit verlangsamen oder im besten Fall stoppen kann. Der Patentschutz von Myozyme läuft demnächst aus, was zur Folge hat, dass zur Zeit diverse Firmen versuchen, andere oder verbesserte Enzymvarianten zu entwickeln. Auch an der Gentherapie wird geforscht, diese kann bei Mäusen mit Morbus Pompe bereits erfolgreich zur Heilung eingesetzt werden. Beim Menschen ist der Einsatz einer Gentherapie aus Sicherheitsgründen derzeit noch nicht möglich.

Ausführliche Informationen bei Wikipedia:  https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Pompe