Foto: Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.

Rückblick Pompe Treffen D-A-CH in München am 25.06.2016

Am 25.06.2016 fand in München das erste Dreiländertreffen der Pompe Selbsthilfegruppen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz statt, organisiert von der SHG Glykogenose Deutschland e.V. unter der Leitung von Thomas Schaller. Sieben Teilnehmer/innen aus der Schweiz waren dabei.

Zunächst wurde in fünf Fachvorträgen der aktuelle Stand der Therapie erläutert und diskutiert:
– Prof. Benedikt Schoser: 10 Jahre Therapie
– Dr. Martina Baethmann: Kids und Pompe
– Dr. Stephan Wenninger: Atmung und Beatmung
– Simone Thiele: Physiotherapie
– Barbara Schuler: Reha hilft – vom Rollstuhl zum Gehen

Im Anschluss standen die Referenten dankenswerterweise noch lange für eine ausführliche Fragerunde zur Verfügung. Nach dem Mittagessen wurden dann die länderspezifischen Unterschiede in der Diagnose, Therapie, Versorgung und in der Erstattung der Enzym-Ersatztherapie von drei Mitgliedern der Selbsthilfegruppen vorgestellt und anschliessend im Plenum diskutiert.

Gemeinsame Essen und Kaffeepausen ermöglichten das Kennenlernen der drei Gruppen und ihrer Mitglieder. Am Ende der Veranstaltung wurde von vielen Teilnehmer schliesslich für das kommende Jahr die Fortsetzung des Treffens im Format D-A-CH gewünscht. Wir werden uns in Absprache mit den beiden anderen Ländergruppen gerne darum kümmern, dass ein ähnliches Treffen 2017 möglichst wieder stattfinden kann.

Unser ganz besonderer Dank geht an Prof. Schoser, Heidi Gmeiner, Thomas Schaller und an alle Referenten. Eventuell können die Präsentationen der Fachvorträge noch zur Verfügung gestellt werden. Ein Update folgt.

Caspar Kemper

Quellenangabe Foto: Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.

 

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Update: Pompe Treffen D-A-CH in München am 25.06.2016

Das erste gemeinsame Treffen von Pompe Patienten aus Deutschland, Österreich und der Schweiz wird stattfinden am 25.06.2016  im Hotel Holiday Inn, Hochstraße 3, 81669 München.
Dieses Hotel hat das beste Angebot offeriert und bietet alle nötigen Voraussetzungen, auch für Rollstuhlfahrer. Es gibt Einzelzimmer, Doppelzimmer und rollstuhlgerechte Zimmer. Jedes Zimmer kostet 119 Euro, plus 19.90 für das Frühstück. Die Tagungsgebühr beträgt 30 Euro pro Teilnehmer.
Der Spezialtarif des Hotels kann über diesen Link gebucht werden:
http://www.ihg.com/holidayinn/hotels/de/de/munich/muchb/hoteldetail?qAdlt=1&qBrs=6c.hi.ex.rs.ic.cp.in.sb.cw.cv.ul.vn&qChld=0&qFRA=1&qGRM=0&qGrpCd=JS6&qPSt=0&qRRSrt=rt&qRef=df&qRms=1&qRpn=1&qRpp=12&qSHp=1&qSmP=3&qSrt=sBR&qWch=0&srb_u=1&icdv=99801505&icdv=99801505
Bitte bucht euer Zimmer bis zum 13.03.16 in diesem Hotel, da wir eine gewisse Anzahl Zimmer buchen müssen, um diesen Spezialtarif zu erhalten. Wir versuchen zur Zeit noch, Geld von der deutschen Patientenselbsthilfe-Unterstützung zu bekommen. Wenn wir dort Geld erhalten, können wir dies entweder auf alle Teilnehmer umverteilen, oder diejenigen unterstützen, die es benötigen. Wer finanzielle Unterstützung für die Reise benötigt, möge sich bitte bei Caspar melden.

Das Programm:

Samstag 25. Juni 2016, Hotel Holiday Inn München:

09:00 Uhr   Begrüßung: Thomas Schaller (D), Heidi Gmeiner (A), Caspar Kemper (CH)
Fachvorträge (je 20 Min. Vortrag plus 10 Min. Diskussion):
09:15 Uhr   Prof. Benedikt Schoser:  10 Jahre Therapie
09:45 Uhr   Dr. Martina Baethmann:  Kids und Pompe
10:15 Uhr   Kaffeepause
10:45 Uhr   Dr. Stephan Wenninger:  Atmung und Beatmung
11:15 Uhr   Simone Thiele:  Physiotherapie
11:45 Uhr   Fragen und Diskussion
12:15 Uhr   Mittagspause
13:15 Uhr   Arbeitsgruppe „Länderübergreifende Zusammenarbeit“ gleichzeitig Erfahrungsaustausch, begleitet von den Referenten
14:00 Uhr   Ergebnisse aus der Arbeitsgruppe und Diskussion
15:00 Uhr   Kaffeepause
15:30 Uhr   Erfahrungsaustausch (Fortsetzung)
16:30 Uhr   Zusammenfassung und Ausblick
17:00 Uhr   Ende der Veranstaltung
(Option der Verlängerung bis 18 Uhr)
dann gemeinsames Abendessen (wer möchte)

Sonntag 26. Juni 2016

Den Sonntag haben wir bewusst frei von Terminen gelassen. Wer mag, kann sich gerne mit den anderen Teilnehmern weiter austauschen oder gemeinsam etwas unternehmen: Biergärten, Stadtbesichtigung, Museen aller Art, München bietet ein grosses Angebot, für jeden sollte etwas interessantes dabei sein. Wer möchte, kann aber am Sonntag natürlich auch alleine, mit Freunden oder mit der Familie etwas unternehmen.

Bis jetzt haben sich sechs aus unserer Gruppe angemeldet, wir würden uns natürlich sehr freuen, wenn es noch mehr werden. Aus Österreich haben sich 18 Personen fest angemeldet, aus Deutschland liegen noch keine Zahlen vor, aber ich denke, dass aus dem süddeutschen Raum sicher auch mindestens 20 kommen werden.

Da es nicht viele Gelegenheiten gibt, andere Pompe Patienten kennenzulernen und sich auszutauschen, möchte ich Euch ganz herzlich einladen, diese Gelegenheit zu nutzen.
Machen wir uns ein schönes Sommerwochenende in München und erfahren gleichzeitig dabei alles über den neuesten Stand der Therapiemöglichkeiten.

Caspar Kemper     cmkemper@gmx.ch     076 325 12 72

Film „Ausnahmesituation“ in München

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Am Mittwoch dem 20.01.2016 wird um 19:00 Uhr im Unikino München der Film „Ausnahmesituation“ („Extraordinary Measures“) mit Harrison Ford aus dem Jahr 2010 gezeigt, in dem es (teilweise fiktiv, teilweise real, jedenfalls dramatisch) um die Entwicklung der Enzym-Ersatztherapie geht: https://de.wikipedia.org/wiki/Ausnahmesituation
Hier der Trailer: https://www.youtube.com/watch?v=2-t8Tkb-EFE
Nach der Filmvorführung gibt es noch ein kleines Podiumsgespräch mit einem Münchner Arzt, einem Vertreter von Genzyme, Thomas Schaller von der deutschen Pompe Selbsthilfegruppe und mit mir. Danach ist ein Nachtessen geplant. Ich werde mit dem Auto von Zürich nach München fahren und habe noch drei Plätze frei. Natürlich würde mich sehr freuen, wenn ich nicht alleine fahren muss und noch andere mitkommen würden.

Wer Lust und Zeit hat, möge sich bitte kurz melden:  cmkemper@gmx.ch / 076 325 12 72.
Caspar Kemper

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AMDA IPA Konferenz in San Antonio, Texas, 2015

Ende Oktober 2015 fand in San Antonio, Texas, eine internationale AMDA IPA Pompe-Konferenz mit 170 Teilnehmern statt. Hier das Programmheft als PDF zum herunterladen, in dem viele Informationen zu den Rednern und zu den Vorträgen zu finden sind:

Pompe Konferenz San Antonio 2015

Demächst wird auch noch eine DVD mit den Videos aller 28 Vorträge verfügbar sein.

Die 18 Ländervertreter der IPA, International Pompe Association.
Die Schweiz ist nun auch dabei, ganz hinten links:
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Hier alle 170 Teilnehmer, für eine hohe Bildqualität einfach draufklicken:BH2_2253

 

 

 

Selbsthilfegruppe Morbus Pompe Schweiz

Willkommen bei der Selbsthilfegruppe M. Pompe Schweiz!
Bienvenue au groupe d’entraide M. Pompe Suisse!
Benvenuti al gruppo di sostegno M. Pompe Svizzera!

Die Seite ist noch im Aufbau. Bis wir soweit sind, wenden Sie sich für Informationen bitte an info@mpompe oder an Caspar Kemper unter 076 325 12 72.

Gerne laden wir Sie zu einem unserer Treffen ein oder geben Auskunft zu behandelnden Ärzten und Physiotherapeuten in der Schweiz.

Morbus Pompe ist eine sehr seltene, genetisch bedingte Muskelkrankheit. In der Schweiz mit 8.260.000 Einwohnern gibt es nur ca. 30 Fälle. Die Betroffenen haben einen angeborenen Mangel des Enzyms saure Maltase (= alpha-Glucosidase), welches am Zuckerabbau der Polysaccharide (= langkettige Zuckermoleküle) in der Muskelzelle beteiligt ist. Durch den mangelnden Zuckerabbau in der Muskelzelle lagern sich immer mehr Zuckermoleküle in der Zelle ab und schädigen diese, was schliesslich zum Untergang der Muskelzelle führt. Es gibt eine infantile Form der Krankheit und eine „late onset“ Form, von der Erwaschsenen betroffen sind. Die infantile Form verläuft schnell und führt ohne Behandlung zum frühen Tod der Kinder noch im ersten Lebensjahr. Der Verlauf der late-onset-Form ist in der Regel langsam fortschreitend, die individuellen Symtome und Verläufe können von Patient zu Patient sehr unterschiedlich sein.

Seit 2006 ist eine Enzym-Ersatztherapie mit dem künstlich hergestelltem Enzym „Myozyme“ der Firma Genzyme erhältlich, die den Verlauf der Krankheit verlangsamen oder im besten Fall stoppen kann. Der Patentschutz von Myozyme läuft demnächst aus, was zur Folge hat, dass zur Zeit diverse Firmen versuchen, andere oder verbesserte Enzymvarianten zu entwickeln. Auch an der Gentherapie wird geforscht, diese kann bei Mäusen mit Morbus Pompe bereits erfolgreich zur Heilung eingesetzt werden. Beim Menschen ist der Einsatz einer Gentherapie aus Sicherheitsgründen derzeit noch nicht möglich.

Ausführliche Informationen bei Wikipedia:  https://de.wikipedia.org/wiki/Morbus_Pompe